Bağışıklık sisteminizin kendi sağlıklı hücrelerinizi düşman kabul ettiğini ve arada sırada onlara karşı savaş ilan ettiğini düşünün. Tabi ki bu savaşta kaybeden hücrelerinizin ölüm sinyalleri olan ateş ve ağrıları da beraberinde getirdiğini unutmayın. Peki vücuttaki bu anlaşmazlığın sebebi ne veya bunu durdurmak mümkün mü?

Bahsedilen bu duruma yani hastalığa FMF (efemef)- AAA veya Ailevi Akdeniz Ateşi denir. Binlerce nadir hastalıktan biri olan FMF, Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler başta olmak üzere tüm dünyada görülür. Türkiye’de her 1000 kişiden en az biri FMF hastasıdır. Ömür boyu süren Akdeniz Ateşi otozomal çekinik gen ile kuşaktan kuşağa taşınır. Bu durumda anne ve babanın hastalık belirtisi göstermeden taşıyıcı oldukları durumunda %25 ihtimal ile çocuk FMF hastası olabilir ve hastalığın olma olasılığı cinsiyete bağlı değildir. Hastalığın insandan insana bulaşması söz konusu değildir.

Hastalığın en belirgin özelliği karın, eklem ağrıları ve ateştir. Hastalığın sebebi ise bağışıklık sisteminin yanıtının düzenlenmesinden sorumlu olan pyrin proteininin düzgün çalışmamasıdır. Düzgün çalışmayan pyrin proteini vücutta iltihap oluşumunu durduramaz ve böylece akciğer, karın ve eklemlerde bulunan zarlar iltihaplanır. Bu iltihaplar, karın ağısı, ateş eklemlerde ağrı ve şişkinliklere yol açar. Bazı ataklarda alt uzuvlarda kızarıklık ve deri döküntüsü de görülebilir. Sürekli olmayan bu duruma atak denir. Ataklar 12- 72 saat arası sürerken ciddiyetleri, belirtileri ve sıklıkları değişebilir. Ataklar arası süreç bir hafta olabileceği gibi bir yıl da olabilir ve bu süreçte hiç bir FMF belirtisi görülmez.

Peki ya bu hastalığın bir tedavisi var mıdır? Kolşisin isimli ilaç sayesinde atak sıklığı azaltılabilmektedir. Ayrıca atak sırasında vücutta böbrek, bağırsaklar, deri, kalp gibi bazı organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybına neden olan amiloid isimli protein üretilir. Kolşisin sayesinde bu proteinin sebep olabileceği ve ölümcül olabilen amiloidoz riski ortadan kalkar. Bu ilacın yanı sıra tüm genetik hastalıklarda çalışıldığı gibi FMF için de genetik tedaviler çalışılmaktadır. Genetik tedaviler sayesinde gendeki bozukluklar düzeltilebilir ve görevini düzgün yapamayan protein oluşumu önlenerek hastalar atak geçirmeden hayatlarına devam edebilir.