Etrafımıza baktığımızda farklı tonlarda saç renkleri, deri renkleri görüyoruz. Peki çok açık renkli tene ve saça sahip insanların özel olduğunu biliyor musunuz? Onları özel ve nadir kılan nedir?

Melanin, melanositler tarafından üretilen, deriye, saçlara ve göze renk vermekten sorumlu pigmenttir. Saç ve deri renklerimizi bu pigmentin yoğunluğu belirler. Albinizm hastalığı ise vücutta melanin üretecek proteinin eksikliği veya azlığı sonucu ortaya çıkar. Albinizm hastalığına sahip bireylere "albino" denir. Az üretilen melanin, derinin normalden daha ince ve beyazımsı, saç ve kılların ise beyaz olmasına sebep olur. Normalden daha ince olan deri, vücudu güneş ışınlarından tam anlamıyla koruyamaz ve bu durum deri kanserine sebep olabilir. Güneş kremleri ve güneşten koruyabilecek kıyafetler kullanılarak kanser riski azaltılabilir. Ayrıca melanin içermeyen gözler, güneş ışığına normalden daha duyarlı hale gelirler. Bu sebeple albino bireylerde ışıktan etkilenme (fotofobi), göz kayması ve astigmat gibi bazı görme bozuklukları oluşabilmektedir.

Albinizm, genellikle otozomal resesif olarak kuşaktan kuşağa aktarılan genetik bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı veya birinin hasta diğerinin taşıyıcı olduğu durumda çocuk albino olabilir. Taşıyıcı olması, hasta olmayıp mutasyonlu (hasarlı) geni taşıdığını ifade eder. Otozomal olması ise hastalığın cinsiyet ile ilişkili olmadığını, erkeklerde ve kadınlarda görülme ihtimalinin aynı olduğunu ifade eder. İnsandan insana bulaşmayan bu hastalık doğum ile başlar ve hayat boyu semptomları artmadan devam eder. Dünyada yaklaşık 17.000-20.000 kişide bir görülen bu hastalık nadir ve genetik hastalıklardan biridir. Bu orana bakılarak ülkemizde yaklaşık 4.000-5.000 albino bulunduğu tahmin edilmektedir. Fakat bu oran dünyanın her yerinde aynı değildir. Örneğin; Afrika’da albino görülme sıklığı yaklaşık 1.000 kişide 1’dir.

Albinizmin oküler ve okülokütan olmak üzere iki farklı tipi vardır. İki tip arasındaki farklar bozuk olan gen ve kalıtım şeklidir. Nadir görülen tip olan oküler albinizm X kromozomu ile taşınır. Erkeklerde bir tane X kromozomu bulunduğundan taşıyıcı olamayıp direkt olarak hasta, fakat kadınlarda iki tane X kromozomu bulunduğundan taşıyıcı veya hasta olabilirler. Bu durumda, hastalığın erkeklerde görülme oranı daha yüksektir. Ayrıca nadiren albinizm bazı sendromlar ile birlikte olabilir. Hermansky – Pudlak sendromu (HPS), tek bir gendeki bir değişikliğin neden olduğu bir albinizm şeklidir. Albinizm hastalığına ek olarak, HPS kanama sorunları, morarma, akciğer ve bağırsak hastalıkları ile ilişkilidir.

13 Haziran günü dünya çapında "Uluslararası Albinizm Farkındalık Günü (IAAD)" olarak kabul edilmiştir. Her yıl albinizm için farkındalık oluşturulmaya, albinizmi ve bireysel etkilerini anlamaya ve küresel bazda albinizm sahibi bireylere uygulanan ayrımcılığın önüne geçmeye çalışılmaktadır.