‘Eğer iyi bir çocuk olursanız, siz de bir gün şirinleri görebilirsiniz’ diyerek biten şirinler çizgi filmi gerçek oldu. Aslında yaklaşık 200 yıldır mavi ten renkleriyle aramızdalar. Ama bu durum gerçek hayatta televizyondaki kadar sevimli halde değil. Mavi bir tene sahip olmaları bir hastalık sonucunda oluşuyor. Hatta bu hastalığa sahip bir kişi değil, bir aile var: Fugate Ailesi! Toplum tarafından dışlandıkları için Troublesome Creek'te gözlerden uzak yaşayan Fugate ailesi, bu ilginç ten renkleri sebebiyle akraba evliliği yapmışlardır. Ten renklerinden dolayı utanç duyan ve diğer insanlarla yüz yüze gelmekten bile çekinen bu aile, bir gün bir hastalıktan dolayı hastaneye gitmek zorunda kalmışlardır. Muayene eden doktor, ailenin bu durumuna teşhis koymuş ve methemoglobinemi hastalığından şüphelenmiştir. Yapılan kan testleri sonucu Fugate ailesinde sitokrom-b5 methemoglobin redüktaz enzimi olmadığı ortaya çıkmıştır.

Methemoglobinemi Nedir?

Hemoglobin yapısı sayesinde, kandaki oksijeni dokulara taşır. Kırmızı kan hücrelerinde depo edilen bu yapı, demir (Ferröz, Fe²⁺) açısından oldukça zengindir. Hemoglobinin içindeki ferröz (Fe²⁺) formdaki demir, ferrik (Fe³⁺) formuna dönüşürse bunun adı methemoglobin olur. Demirin, ferrik (Fe³⁺) formu diğer formu kadar oksijeni bağlama konusunda başarılı değildir. Oksijene bağlanma konusunda zayıf olan methemoglinin miktarının artması dokulara oksijen erişimini azaltır. Sonucunda solunum yetmezliği yani hipoksi oluşur. Normalde kandaki methemoglobin düzeyi %1’in altında olmalıdır. Kandaki methemoglobin miktarının %10’dan fazla olması durumunda ortaya çıkan bu duruma da methemoglobinemi denir.

Methemoglobineminin Mekanizması ve Patolojisi

Methemoglobinemi doğuştan olabilir veya sonradan oluşabilir. Doğuştan olan kalıtsal yani genetiktir.

1. Cyb5R enzimi eksikliği: Sitokrom b5 redüktaz (Cyb5R), methemoglobinde bulunan ferrik (Fe³⁺) formunu, ferröz (Fe²⁺) formuna elektron aktarımı yaparak dönüştüren enzimdir. Çoğunlukla CYB5R3 genindeki genetik sorunlardan dolayı enzim üretimi yeteri kadar değildir. Bunun sonucunda methemoglobininden hemoglobine indirgenme yeterli derecede yapılamaz. Bu nedenden dolayı da genetik methemoglobinemi oluşur. Sibirya Yakutları, Atabaskanlar, Eskimolar ve Navajo'da hastalık sıklığında artış bulunmuştur.
2. Hemoglobin M hastalığı: Hemoglobin yapısında oluşan farklılıklardan kaynaklanır. Bu bireylerde hemoglobin oksitlenmiş haliyle daha stabildir ve indirgenmeye karşı dirençlidir.
3. Sitokrom b5 eksikliği: Nadir görülen bir durumdur. Sitokrom b5, methemoglobininden hemoglobine geçiş sırasında enzimin substratıdır. Elektron alıcısı olarak görev alır.

Sonradan oluşan yani edinilmiş methemoglobinemi ise daha yaygındır. Çoğu vaka, doğrudan (benzokain, prilokain) veya dolaylı olarak (kontamine olmuş kuyu suları) oksitleyici kimyasala maruz kalma durumundan kaynaklanır. Bu kimyasallar, demiri ferröz (Fe²⁺) formundan ferrik (Fe³⁺) formuna oksitleyerek methemoglobin oluşumuna yol açar.