Bildiğimiz üzere kelebekler çok narin canlılardır ve kanatları en ufak bir darbede veya sürtünmede zarar görebilir. Kelebekler hakkında bu bilgilere sahibiz. Peki ya kelebek çocuklar hakkında ne biliyoruz?

Kelebek hastalığı olarak da bilinen Epidermolizis büllosa (EB) hastalığına sahip çocuklara “kelebek çocuklar” denir. Dünyada yaklaşık 50 bin kişide bir görülen kelebek hastalığının sebebi deride bulunan yapısal proteinlerdeki bozukluklardır. Bu sebeple derileri en ufak bir baskı veya çarpmada zarar görebilir ve bül adı verilen su kabarcıkları oluşabilir. Bu kabarcıklar bacak, kol, el ve ayağın yanı sıra göz, ağız içi, nefes yolu, yemek borusunda da görülebilir. Sürekli yara oluşan el ve ayak parmaklarında birleşme meydana gelebilir. Ayrıca oluşan büllerin içindeki sıvı alınmadığı takdirde büller enfeksiyona (iltihaba) sebep olabilmektedir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde cilt kanseri oluşumu ve organ yetmezliği görülebilir.

Kelebek hastalığının dört farklı alt türü bulunmaktadır. Bu alt türler arasındaki fark, bozuk olarak üretilen proteinin çeşididir. Bu farklılık yaraların oluşum katmanlarını ve derinliklerini değiştirir. Bu sebeple görülen belirtilerin ağırlığı, iç organları etkileme düzeyi ve ölüm oranı değişmektedir. Görülme sıklığına göre alt türler sırasıyla Epidermolizis Bülloza Simpleks (EBS), Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB), Junctional Epidermolizis Bülloza (JEB) ve Kindler Sendromu’dur.

Genellikle doğumda veya doğumdan sonraki bir yıl içerisinde tanısı koyulan kelebek hastalığı genetik bir hastalıktır. Çocuğa anneden veya babadan geçebilir veya genlerdeki bazı değişmeler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkabilir. Kısaca bu hastalık insandan insana bulaşmaz. Sadece genetik çözümü olabilecek bu hastalığın şu an bir tedavisi yoktur. Hastalar, derilerinin sürekli nemli kalması ve yaraların enfeksiyon kapmaması için farklı kremler kullanırlar. Derilerini medikal bir ürün olan yara örtüsü ile sararak yara oluşumunu önlemeye çalışırlar.

Genetik sorunlardan kaynaklanan hastalıkların tedavisi için genetik tedavi çalışmaları yapılmaktadır. İki yıldır RaDiChal isimli yarışma düzenlenerek insanlarda nadir genetik hastalıklara karşı farkındalık oluşturmak ve genetik tedavi yaklaşımları üretmek amaçlanmıştır. Beş üniversite öğrencisi, Gen&Us takımı olarak kelebek hastalığına karşı toplumda farkındalık oluşturmak ve tedavi projesi yazmak için bu yarışmaya katılmıştır. Siz de RaDiChal isimli yarışmayı ve Gen&Us (@geneandus) takımını takip ederek nadir genetik hastalıkların farkında olabilirsiniz.