Vücudumuzda farklı boyut ve şekillerden oluşan 200’den fazla kemik vardır. İskelet sistemimizi oluşturan bu kemikler hareket edebilmemizi, dengede kalmamızı ve dış etkenlerden korunmamızı sağlar. DNA’daki bazı bozulmalar sonucu oldukça sert ve dayanıklı kemikler bir cam kadar hassas ve kırılgan olabilir. Böylece nadir bir hastalık olan Osteogenezis imperfekta diğer ismiyle cam kemik hastalığı ortaya çıkar.

Cam Kemik Hastalığı Nedir?

Cam kemik hastalığı, herhangi bir travma veya şiddetli yaralanmaya bağlı olmaksızın kemiklerin kolayca kırılmasına sebep olan nadir bir hastalıktır. Kemiklerimiz genel olarak osteosit, organik ve inorganik maddelerden oluşsa da her birimizin iskelet özelliği birbirinden farklıdır. Kimimiz uzun boylu iken kimimiz kısa boyludur. Bunun gibi dış görünüş özelliklerinin yanı sıra birçoğumuz sağlıklı kemik yapısı ile doğarken bazılarımız doğuştan ya da belli bir yaştan sonra görülen kemik hastalıkları sorunları yaşayabiliriz. Oldukça nadir bir hastalık olan cam kemik hastalığı, otozomal dominant olarak aktarılan genetik bir hastalıktır. Hastalığın aktarıldığı kromozomlar otozomal yani vücut kromozomları olduğu için hastalık her iki cinsiyette de görülür. Ayrıca dominant olduğu için hasta ebeveynin çocuğu da cam kemik hastası olur. Yapılan epidemiyoloji çalışmaları ile dünya çapında toplam 100 bin kişiden yaklaşık 6’sının Osteogenezis imperfekta hastası olduğu tespit edilmiştir.

Cam Kemik Hastalığı Neden Oluşur, Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın nedeni Tip-1 kolajende görülen mutasyonlardır (DNA bozulmaları). Tip-1 kolajen vücudumuzda sadece kemikte değil ayrıca; kıkırdak, tendon, diş ve derimizde bulunan önemli bir yapı proteinidir. Yapısını oluşturan aminoasitlerden biri olan glisinin aminoasit zincirine bağlanmaması sonucu mutasyon gerçekleşir. Kolajen yapısı olması gerektiği gibi olmadığı için yeterince güçlü olamaz. Bu sebeple içinde kolajen bulunan tüm yapılar normalden daha dayanıksız ve kırılgan olur.

Cam kemik hastalığının ana semptomları kemik kütlesinde azalma ve yüksek kırılganlık olarak tanımlanır. Bu ana belirtilerin yanında deride hassasiyet, kaslarda güçsüzlük, diş yapısında bozukluk, işitme kaybı, kemiklerde şekil bozukluğu ve güçsüzlük, boy kısalığı olmak üzere vücudun oldukça farklı bölgelerinde belirti görülebilir. Cam kemik hastalığının nedeni ve mekanizması yıllar boyunca araştırılmış, yapılan genetik testler ve klinik araştırmalarla 8 farklı türe ayrılmıştır. Bu türlerden en sık görülenleri Tip 1, Tip-2, Tip-3 ve Tip-4’ tür. Farklı türlerde hastalığın seyri ve şiddeti farklılık gösterir. Bazı türler hafif semptomlar gösterirken Tip-2 gibi ölüm ile sonuçlanan tehlikeli türler de mevcuttur.

Belirtilerin görülme sıklığı kişiden kişiye değişebilir. Bu nedenle aynı aile içindeki iki hastada belirtiler farklılık gösterebilir. Ayrıca hastalığın başlangıcı bazı kişilerde henüz anne karnında görülebilirken, bazılarında ise belirli bir yaştan sonra yavaş yavaş ilerleyerek yaşam süresine yayılmış olarak görülür. Hastalığı anne karnında tespit edilen bebekler doğum anında kaburgalarda yaşanan çoklu kırılmalar nedeniyle genellikle hayatta kalamazlar. Çocuklarda görülen cam kemik hastalığının okul öncesi dönemde tespit edilmesi oldukça önemlidir. Hastalığın tespiti durumunda eğitim hayatında yaşanabilecek olumsuz durumlar için önlem alınmalıdır.