Grip, nezle, astım, diyabet gibi hastalıklar çok sık duyduğumuz hastalıklardır. 2000 kişide 1 veya daha az sıklıkta görülen hastalıklara nadir hastalıklar denir. Bu hastalıkların yaklaşık %80’i genetik sorunlardan yani gendeki veya kromozomlar üzerindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Kalan yaklaşık %20’lik kısımda ise bulaşıcı hastalıklar, bağışıklık sistemi hastalıkları veya bazı kanser türleri bulunmaktadır.

Görülme sıklığı ülkeden ülkeye göre farklılık gösteren bu hastalıklara yetim hastalıklar da denmektedir. Yetim hastalıklar denmesinin sebepleri tanılarının zor koyuluyor olması, tedavilerinin olmaması veya çok maliyetli olmasıdır. Dünyada yaklaşık 8000 farklı nadir hastalık olduğu ve tüm hastalıkların %10'unu kapsadığı düşünülmektedir. Bu sayı gün geçtikçe artmaktadır. Öyle ki her ay 4-5 yeni nadir hastalık tanımlanmaktadır.

Tek tek düşünüldüğünde toplum sağlığını etkilemiyor gibi görünse de Türkiye, İtalya ve Amerika Birleşik Devletleri için etkilenen kişi sayısının çokluğu ile önemli bir toplumsal sağlık problemi olduğu gerçeği unutulmamalıdır. Tam sayısı bilinmese de Avrupa’da 30 milyon, Kuzey Amerika’da ise 25 milyondan daha fazla nadir hastalığa sahip birey olduğu düşünülmektedir. Türkiye’ ye bakıldığında ise yaklaşık 5-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilenmiş olduğu beklenmektedir. Bu sayı nüfusa oranla Avrupa Birliği ülkelerinden çok fazladır. Bunun sebebi Avrupa Birliği ülkelerindeki akraba evliliği oranının binde 3-10 iken Türkiye’de bu oranın yüzde 21 olmasıdır. Akraba evlilikleri, otozomal resesif olarak aktarılan hastalıkların yani ebeveynlerde görülmediği halde o genleri taşımaları sebebiyle çocuklarında ortaya çıkan hastalıkların artışına neden olur. Bu da nadir hastalıkların görülme oranını arttırmaktadır.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), glikojen depo hastalığı, EB (Epidermolizis Bülloza), Lorenzo hastalığı bu hastalıklardan bazılarıdır. Her yıl 28 Şubat, Nadir Hastalıklar Günü olarak anılır. O günde sadece nadir hastalığa sahip bireyler değil nadir hastalıkların farkında olan herkes toplumda farkındalık oluşturmak için çalışmalar yapar. Sadece bir gün değil her gün nadir hastalığa sahip bireylerin farkında olabilmek için ve bilinçli yaklaşabilmek için,  bilimsel tanımlamalarını ve etkilerini “Nadir Hastalıklar” serimizde yazmaya devam edeceğiz.