Sosyal medyada, billboardlarda “…. bebeğe umut ol”, “Son 55 gün”, “%60 tamamlandı” gibi ifadeler görüyoruz. Peki bu çalışmalar veya kampanyalar neyi amaçlıyor? SMA hastalığı nedir?

SMA olarak da sıkça duyduğumuz spinal müsküler atrofi dünya genelinde 10.000 kişide bir görülürken, Türkiye’de 6000 kişide bir görülen bir nadir hastalıktır. Bu hastalıkta kol ve bacak kasları gibi istemli çalışan kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Bunun sebebi omurilikteki ön boynuz hücrelerinin normal olmamasıdır. Çünkü istemli kaslar, sadece omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. İstemsiz kaslar bu anormallikten hiç etkilenmez ve düzgün çalışır. Görmede ve işitmede sorun yaşamayan hastaların zekası da normal veya normalin üzerindedir.

Sma hastalığı nasıl kalıtılır, insandan insana bulaşır mı gibi konular merak konusudur. SMA otozomal ve resesif (çekinik) kısaca genetik olarak kalıtılır. Otozomal olması eşey kromozomlarının bu hastalıkla ilişkili olmadığı, çekinik olması da anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda 4’te 1 oranla çocuğun hasta olmasıdır. Bulaşıcı olmayan SMA hastalığının beş farklı türü vardır. Tipler arasındaki belirgin farklar semptomların ağırlığı, hastalığın fark edilme zamanıdır. Tüm tiplerin genel özelliği SMN (survival of motor neuron) proteinindeki anormalliktir. Bu protein, motor nöronlarının doğru gelişmesi ve çalışması için gerekli olup kasların düzgün çalışmasını etkilemektedir. Tip0 semptomları doğum öncesinde başlayan ve bebek ölümlerinin en sık görüldüğü tiptir. Tip1 ve Tip2 en yaygın görülen türlerdir. Doğumda veya doğumdan sonra 6-12 ay arasında fark edilebilen bu türlerde SMN proteini normalden çok daha az üretilmektedir. Bu da kaslara ulaşan sinyallerin çok seyrek olmasına ve istemli kasların kuvvetsizliğine sebep olur. Tip3 ve Tip4 ise sonradan ortaya çıkar ve fizik tedavinin de yardımıyla semptomlar hafifletilebilir.

Hastalığın şuan FDA (Food&Drug Administration) tarafından onaylanmış 3 tedavisi vardır. Bu tedavilerden biri tek seferlik uygulanan ZOLGENSMA isimli gen tedavisidir. Diğeri yaşam boyu her 4 ayda bir uygulanabilen SPINRAZA isimli tedavidir. Üçüncüsü ise günlük kullanım gerektiren Ristiplam isimli ağızdan alınan ilaç tedavisidir. Fiyatları oldukça yüksek olan bu tedavileri karşılamak için aileler ve dernekler hastalara umut olabilmek için bağış kampanyaları düzenlemektedir.